Поликистозная болезнь почек является наследственным заболеванием, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью кист. Размер почек увеличивается, но функционирующей ткани становится меньше.
Существует несколько генетических дефектов, которые являются причиной поликистозной болезни почек (ПБП). Несколько типов обусловлены доминантными генами, а один редкий тип обусловлен рецессивным геном.

Это означает, что человек с этим заболеванием унаследовал либо одну копию доминантного гена от одного из родителей, либо две копии рецессивного гена, по одному от каждого родителя. У людей, которые унаследовали доминантный ген, симптомы обычно отсутствуют до взрослого возраста. У людей, которые унаследовали рецессивный ген, тяжелая болезнь развивается в детстве.