Поликистозная болезнь почек является наследственным заболеванием, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью кист. Размер почек увеличивается, но функционирующей ткани становится меньше.
Существует несколько генетических дефектов, которые являются причиной поликистозной болезни почек (ПБП). Несколько типов обусловлены доминантными генами, а один редкий тип обусловлен рецессивным геном.
Это означает, что человек с этим заболеванием унаследовал либо одну копию доминантного гена от одного из родителей, либо две копии рецессивного гена, по одному от каждого родителя. У людей, которые унаследовали доминантный ген, симптомы обычно отсутствуют до взрослого возраста. У людей, которые унаследовали рецессивный ген, тяжелая болезнь развивается в детстве.
Существует несколько генетических дефектов, которые являются причиной поликистозной болезни почек (ПБП). Несколько типов обусловлены доминантными генами, а один редкий тип обусловлен рецессивным геном.
Это означает, что человек с этим заболеванием унаследовал либо одну копию доминантного гена от одного из родителей, либо две копии рецессивного гена, по одному от каждого родителя. У людей, которые унаследовали доминантный ген, симптомы обычно отсутствуют до взрослого возраста. У людей, которые унаследовали рецессивный ген, тяжелая болезнь развивается в детстве.
Симптомы и причины
Причины
- Наследственный фактор
Симптомы
- Боль в спине или животе
- Частые мочеиспускания
- Кровь в моче (гематурия)
- Артериальная гипертензия
- Утомляемость
- Головные боли
- Тошнота, рвота
- Лихорадка (повышение температуры)
Симптомы обычно включают дискомфорт либо боль в боку или в животе, кровь в моче, частые мочеиспускания, а также сильные спастические боли (колики), вызываемые камнями в почках. В других случаях могут возникнуть утомляемость, тошнота и другие последствия хронической болезни почек, поскольку человек имеет меньше функционирующей почечной ткани.
Иногда могут происходить разрывы кист, вызывая повышение температуры, которое может продолжаться в течение нескольких недель. Хроническую болезнь почек могут усугубить неоднократные инфекции мочевыводящих путей. По крайней мере у половины людей с поликистозной болезнью почек к моменту постановки диагноза возникает повышенное артериальное давление.
Возможные осложнения
- Пиелонефрит
- Мочекаменная болезнь
- Хроническая болезнь почек
- Инфицирование кист
- Инсульт
- Кисты в печени
- Грыжи живота
- Выпячивания стенки толстой кишки (дивертикулез)
- Заболевания сердечных клапанов
- Аневризмы головного мозга
Диагностика и лечение
Направление