Исследование кариотипа (кариотипирование) — основной метод диагностики хромосомных нарушений, используется для пренатальной диагностики. В результате анализа исследуется количественный состав хромосомного набора человека, тест позволяет выявить отклонения в числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, рождения больного ребенка идругой наследственной болезни.
Сроки получения результата
Результат анализа выдается в течение 31 дня.
Подготовка
Кровь можно сдавать в течение дня, но не раньше, чем через 3 часа после приема пищи (или утром натощак), Ограничений по употреблению воды нет. Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых, инфекционных воспалительных заболеваний. За 14 дней до исследования по согласованию с врачом исключить прием андрогенов, эстрогенов, лекарственных препаратов.
Референсы
• выдается заключение в виде комментария «Нормальный женский кариотип — 46, XX. Нормальный мужской кариотип — 46б XY», прилагается фотография хромосом.
Интерпретация
• для мужчин нормальным считается кариотип 46, XY (определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома)
• для женщин нормальным считается кариотип 46, XX (определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы)
• в случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для его правильной интерпретации.
Когда необходимо исследование
Для супружеских пар:
• первичная аменорея
• мужское бесплодие
• прогноз здоровья будущего ребенка
• неудачные попытки ЭКО
• планирование ЭКО
• рождение детей с множественными врожденными пороками развития (МВПР)
• рождение детей с хромосомной аномалией
• случаи ранней младенческой смертности в анамнезе
• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе
• привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и > выкидышей)
Для детей:
• аномалии пола
• задержка роста
• нарушение или задержка полового развития
• задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями
• задержка психомоторного развития
• умственная отсталость
• наличие врожденных пороков развития
